Teo Đa Hệ Thống (MSA) Là Gì?

MSA (Multiple System Atrophy) là một dạng rối loạn thần kinh tiến triển hiếm gặp, ảnh hưởng đến cả nam và nữ ở độ tuổi trưởng thành. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh tại những vùng não kiểm soát vận động, thăng bằng và chức năng tự động của cơ thể – như kiểm soát bàng quang hay huyết áp – bị thoái hóa hoặc teo nhỏ.

Ba khu vực thường bị ảnh hưởng nhiều nhất gồm:

  • Hạch nền (Basal ganglia)
  • Tiểu não (Cerebellum)
  • Thân não (Brain stem)

Tế Bào Thần Kinh Bị Ảnh Hưởng Như Thế Nào Trong MSA?

Trong não của người mắc MSA, các tế bào thần kinh tại những vùng bị ảnh hưởng sẽ teo lại hoặc co rút. Sự teo nhỏ này đôi khi có thể được phát hiện qua chụp MRI. Nguyên nhân chủ yếu là do sự tích tụ bất thường của protein alpha-synuclein trong tế bào thần kinh, dẫn đến sự chết dần của các tế bào. Sự mất mát này biểu hiện bằng sự teo nhỏ tại vùng não tương ứng.

Protein alpha-synuclein là một thành phần tự nhiên có trong não của tất cả mọi người. Tuy nhiên, trong MSA, protein này kết tụ bất thường trong các vùng điều khiển vận động, thăng bằng và chức năng tự chủ của cơ thể, gây tổn thương các khu vực đó và sinh ra triệu chứng của bệnh.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được chính xác tại sao alpha-synuclein lại tích tụ như vậy. Một số nghiên cứu – bao gồm cả những nghiên cứu do Quỹ MSA tài trợ – đang tiếp tục tìm hiểu cơ chế và nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này. Mức độ tổn thương cũng như tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau giữa từng người. Việc nghiên cứu não của người mắc MSA so với não người khỏe mạnh đang giúp làm sáng tỏ hơn về căn bệnh này.

MSA Phổ Biến Như Thế Nào?

MSA là một bệnh lý hiếm gặp và thường khó chẩn đoán. Việc xác định chính xác bệnh đòi hỏi phải được thăm khám nhiều lần bởi bác sĩ chuyên khoa Thần kinh.

Một nghiên cứu tại Vương quốc Anh và Ireland cho thấy: khoảng 4,5 người trên 100.000 dân mắc MSA – tức là vào bất kỳ thời điểm nào, khoảng 3.300 người tại khu vực này đang sống chung với bệnh.

Ai Có Nguy Cơ Mắc MSA?

MSA thường khởi phát ở độ tuổi từ 40 đến 60. Tuy có thể xuất hiện ở người trẻ hơn hoặc lớn tuổi hơn, nhưng chưa ghi nhận trường hợp nào dưới 30 tuổi.

Hiện tại, vai trò của yếu tố môi trường đối với bệnh vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, MSA không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác, và không liên quan đến bệnh đa xơ cứng (MS) – một bệnh thần kinh khác phổ biến hơn.

MSA Được Chẩn Đoán Như Thế Nào?

Việc chẩn đoán MSA chủ yếu dựa trên đánh giá lâm sàng – tức là bác sĩ sẽ dựa vào sự kết hợp của các triệu chứng và dấu hiệu cụ thể, theo một bộ tiêu chí chuyên môn. Hiện chưa có xét nghiệm nào có thể đưa ra kết luận dứt khoát về việc có hay không mắc MSA.

Vì nhiều bệnh thần kinh có biểu hiện tương tự nhau ở giai đoạn đầu, nên việc loại trừ các bệnh phổ biến hơn hoặc có thể điều trị được là rất quan trọng trước khi chẩn đoán MSA. Một số kỹ thuật chụp hình ảnh não hiện đại có thể cho thấy bất thường ở một số người, nhưng cũng không hiếm trường hợp MRI não cho kết quả bình thường.

Các Triệu Chứng Gợi Ý Khi Chẩn Đoán MSA

Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng mà nhân viên y tế có thể lưu ý khi chuyển bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa Thần kinh để đánh giá khả năng mắc MSA:

  • Rối loạn chức năng tình dục ở nam (rối loạn cương dương) và nữ
  • Vấn đề về bàng quang, bao gồm:
    • Tiểu gấp
    • Tiểu nhiều lần
    • Tiểu đêm
    • Tiểu khó (không thể làm rỗng hoàn toàn bàng quang)
  • Hạ huyết áp tư thế (Orthostatic Hypotension): tụt huyết áp đột ngột khi thay đổi tư thế, đặc biệt từ nằm/ngồi sang đứng
  • Phản ứng kém với Levodopa – một loại thuốc thường dùng trong điều trị Parkinson
  • Tay chân lạnh
  • Khó nói, khó nuốt
  • Tiếng thở rít hoặc thở cao bất thường khi hít vào
  • Tốc độ tiến triển của bệnh nhanh hơn so với Parkinson hoặc bệnh mất điều hòa tiểu não (Cerebellar Ataxia)